目的 探讨临界血红蛋白A2(HbA2)人群β地中海贫血的检出情况。方法 纳入HbA2处于临界值(>3%~4.0%)的3 203例地中海贫血筛查者,均接受地中海贫血基因检测。统计β地中海贫血的总体检出率,并比较不同平均红细胞体积(MCV)者的β地中海贫血检出率。结果 在3 203例HbA2处于临界值的受检者中,β地中海贫血检出率为12.33%(395/3 203);HbA2>3.0%~3.5%、HbA2>3.5%~4.0%的受检者的β地中海贫血检出率分别为4.23%(93/2 199)、30.08%(302/1 004)。无论是在HbA2>3.0%~3.5%的受检者中还是在HbA2>3.5%~4.0%的受检者中,MCV<80 fL者的β地中海贫血检出率均高于MCV≥80 fL者(均P<0.05)。结论 临界HbA2者中存在一定比例的β地中海贫血患者,尤其是HbA2在>3.5%~4.0%的患者,建议进一步行基因检测;此外,结合MCV水平或可提高临界HbA2人群的β地中海贫血的诊断准确率。