扩张型心肌病（DCM）的病死率极高，发病后病情以不可逆方向快速进展。目前DCM仍没有远期缓解的治疗方案，但基因治疗逐渐成为未来DCM治疗的主要手段。因此，明确DCM致病相关突变基因的分子生物学机制成为DCM研究的重点。本文针对DCM致病相关基因突变的研究进展进行综述。