目的 分析普通人群间隙连接蛋白β2(GJB2)基因编码区的突变情况。方法 纳入200例无明显听力障碍、无血缘关系的志愿者，收集其外周血标本，对GJB2基因编码区进行Sanger测序，分析GJB2基因编码区的突变情况。结果 共检出GJB2基因突变84例，检出变异体9种，其中2种为缺失所致移码突变，包括c.235delC、c.299-300delAT，基因频率分别为0.50%、0.25%；7种为错义突变，包括4种良性变异（c.79G＞A、c.341A＞G、c.11G＞A、c.608T＞C，基因频率分别为10.00%、8.25%、0.50%、0.25%）和3种致病性错义变异（c.109G＞A、c.557C＞T、c.139G＞T，基因频率分别为13.5%、0.25%、0.25%）。结论 普通人群中GJB2基因以错义突变为主，c.109G＞A携带率较高。c.299-300delAT、c.557C＞T、c.139G＞T为少见致病性突变。c.341A＞G与c.79G＞A变异体之间可能存在始于c.79G＞A变异体的连锁不平衡奠基者效应。