目的 探讨甲状腺肿瘤患者PCDH8基因启动子的甲基化状态及其临床意义。方法 选取48例甲状腺乳头状癌（PTC）、43例甲状腺滤泡状腺瘤、44例结节性甲状腺肿和45例正常甲状腺组织标本。采用焦磷酸测序法检测各组标本PCDH8基因的启动子甲基化状态，采用免疫组化检测各组标本的PCDH8蛋白表达情况，应用McNemar检验焦磷酸测序和免疫组化检测结果的一致性，并分析PCDH8基因启动子甲基化与PTC临床病理特征的关系。结果 PTC的PCDH8基因启动子甲基化率高于正常甲状腺组织，PCDH8基因蛋白表达阳性率低于正常甲状腺组织（均P＜0.05），而甲状腺滤泡状腺瘤、结节性甲状腺肿及正常甲状腺组织的上述指标差异均无统计学意义（均P＞0.05）。PCDH8基因发生甲基化与基因蛋白表达缺失在PTC的重合率为89.18%，两者的一致性检验结果差异无统计学意义（P＞0.05）。PTC患者的PCDH8基因启动子甲基化与淋巴结转移有相关性（P＜0.05），而与其年龄、性别、促甲状腺激素水平、抗甲状腺球蛋白抗体水平及肿瘤部位无明显关系（均P＞0.05）。结论 PTC中PCDH8基因启动子甲基化率高，PCDH8蛋白表达水平低，PCDH8基因甲基化与蛋白表达调控具有一定的关联性，且PTC患者的PCDH8基因启动子甲基化与淋巴结转移有相关性。