目的 了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点。方法 收集18 318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结果及其产前筛查、产前诊断的结果，并追踪其妊娠结局。结果 在18 318例羊水产前诊断样本中检出Klinefelter综合征34例（检出率为1.86‰），其中47，XXY 30例、嵌合体型3例、48，XXYY 1例。34例Klinefelter综合征中，28例选择引产，6例继续妊娠；仅2例产前超声存在异常；15例接受无创产前检测（NIPT），均提示性染色体异常；25例采用分子诊断学多重连接探针扩增技术（MLPA）或基因组拷贝数变异测序的方法验证，其中24例与染色体核型分析一致。结论 Klinefelter综合征在产前诊断中检出率不高，以典型的47,XXY为最常见的核型。部分Klinefelter综合征患者在胎儿期表现正常，而在出生后才表现异常的临床表征。NIPT或可作为Klinefelter综合征的产前筛查的有效手段，而染色体核型分析结合MLPA等分子诊断学技术可更准确地检出Klinefelter综合征。