目的 总结新生儿遗传性蛋白C缺乏症的临床特点及诊疗方法。方法 回顾性分析1例遗传性蛋白C缺乏症患儿的临床资料，并结合文献总结该病的临床表现、常规辅助检查及基因检测特点、诊疗方法。结果 患儿出生后第1天即发病，以暴发性紫癜为主要临床表现，蛋白C活性为0，凝血功能异常且血小板计数降低，基因检测提示PROC基因c.1100T＞C/p.Val367Ala纯合突变，父母均为杂合子突变。给予输注血制品等治疗，最终放弃治疗患儿死亡。 结论 新生儿暴发性紫癜的遗传性蛋白C缺乏症多见于纯合子型，主要表现为紫癜或广泛的静脉血栓，治疗效果差，预后不良。