目的 探讨Y/14号染色体不平衡易位的45，X男性的遗传学特点。方法 回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45，X男性患者的病史资料，总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR 及荧光原位杂交(FISH)分析结果。结合相关文献，分析此类患者表型与核型的关系。结果 该患者具有男性表型，但身材矮小伴有无精症、不育。染色体核型分析显示核型为45，X，add（14）（p13）。PCR和FISH证实14号染色体短臂增加的片段来自Y染色体，含SRY基因的Y染色体短臂与14号染色体短臂融合形成一条假双着丝粒染色体，Y染色体长臂AZFb、c基因联合缺失，染色体异质化。该患者核型描述为45，X，psu dic（14；Y）（p11；q11）.ish psu dic（14；Y）（CEN14/22+，Yq12-，CEP Y+，SRY+）。 文献报告6例患者均含有SRY基因，存在Yp与14p发生不平衡易位，伴Yq缺失。结论 SRY基因是决定45，X男性患者性别最主要的基因，Y/常染色体不平衡易位可能导致患者不育和身材矮小。