目的 探讨染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用。方法 纳入112例产前超声提示胎儿异常孕妇。收集羊水或绒毛组织，行染色体核型分析和基因芯片检测。结果 在112例产前超声异常的胎儿中，共检出17例染色体核型异常，其中8例为异常染色体，检出率为7.14%（8/112）；共检出12例（10.71%）基因芯片异常，其中有6例基因芯片异常但染色体核型正常，占5.36%。有11例染色体核型分析异常但基因芯片正常，包括染色体平衡易位2例，倒位4例，多态性变异5例。结论 产前超声异常的胎儿可能有较高的染色体异常风险，建议常规行染色体核型分析及基因芯片检测。同时使用两种检测方法可弥补相互间的不足，达到最佳检测效果，有利于发现遗传学病因，更好地评估胎儿预后。