目的 分析广西南部地区人群的α地中海贫血（地贫）基因携带情况，并探讨该区域α地贫基因常规分析的热点突变范围。方法 采集的4 000例来自广西南部地区个体的常规地贫基因检测样本，采用常规地贫基因检测试剂盒，以及基于同源片段相对定量法的自研定量PCR检测体系进行α地贫基因检测。结果 使用常规地贫基因检测试剂盒共检出1 713例α地贫基因阳性样本。使用自研检测体系共检出17例提示存在罕见地贫基因的样本，基因类型包括2.4缺失（-α2.4）、香港型（HKαα）、HBA2:c.91_93delGAG、HBA2:c.91G＞C、钦州型缺失（-α21.9）、融合基因（Fusion）。实际阳性样本为1 729例，共包含1 833个α地贫突变，最常见的类型依次为--SEA(53.25%)、-α3.7(19.09%)、-α4.2(9.82%)、αCSα(7.47%)、αWestmeadα(6.87%)、αQSα(2.18%)。结论 在广西南部地区人群中，其携带的α地贫基因主要为--SEA、-α3.7、-α4.2、αCSα、αWestmeadα和αQSα，同时也检测出--THAI、HKαα、-α21.9和融合基因（Fusion）。检测机构应根据自身实际情况逐步将这些基因纳入常规基因检测范围内，尤其是-α2.4和-α21.9应纳入必检范围，以避免漏检。