目的 建立基因点突变双重TaqMan荧光定量PCR方法,实现β-地中海贫血(β-地贫)高风险胎儿产前基因诊断快速、准确。方法 以每反应管检测一个位点的突变和野生型基因序列,建立β-地贫基因点突变双重TaqMan荧光定量PCR体系,检测β-地贫高风险胎儿绒毛标本6例、羊水标本32例,根据荧光PCR阳性扩增结果结合两荧光通道的Ct值差异分析受检标本的基因型,同时以常规RDB检测为对照,分析与评价检测结果。结果 6例胎儿绒毛标本中,RDB检测无法判断结果 1例,经该方法检测为野合纯合子;RDB检测误诊为CD41-42合并CD26双重杂合子1例,经该方法检测为CD41-42杂合子。32例胎儿羊水标本中,RDB检测无法判断的标本1例,经该方法检测为CD41-42杂合子。该3例标本经重新采集胎儿羊水标本复查,验证了定量检测结果的准确性。结论 β基因点突变双重TaqMan荧光PCR定量检测方法,可实现β-地贫高风险胎儿的快速准确产前基因诊断,操作简单快速,结果准确可靠,是较为理想的β-地贫产前诊断方法。