目的 总结具有产前诊断指征的孕妇脐静脉血染色体核型分析特点，并探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列基因芯片(SNP-array)技术在脐静脉血产前诊断中的应用价值。方法 选取有产前诊断指征的4 843例孕妇，在B超引导下抽取脐静脉血进行G显带染色体核型分析，其中2 986例孕妇同时行SNP-array检测。比较两种检测方法对染色体异常的检出情况。结果 4 843例脐血标本中，共检出染色体核型异常288例（5.95%），以常染色体三体为主；在同时行SNP-array检测的2 986例标本中，染色体核型分析提示核型异常203例（6.80%），其中有46例（22.66%）、5例（2.46%）分别来源于2 568例SNP-array检测正常及156例SNP-array检测为临床意义不明确变异的标本。SNP-array共检出262例（8.77%）存在致病性拷贝数变异，其中106例（3.91%）来自2 714例染色体核型正常的标本。染色体核型分析和SNP-array检测联合应用的异常检出率为10.48%（313/2 986），高于两者单独的异常检出率（均P＜0.05）。结论 常染色体三体是最为常见的染色体核型异常，仍是今后监测的重点项目之一。染色体核型分析及SNP-array技术各有优缺点，联合应用可有效地提高脐静脉血产前诊断染色体异常检出率。