维生素D是一类脂溶性维生素，是机体重要的类固醇激素。维生素D缺乏不仅会引起佝偻病，还会对人体内分泌、呼吸、心血管、免疫、消化等系统产生影响。遗传是影响维生素D水平的主要因素之一，维生素D转运、代谢通路中相关基因多态性与维生素D水平和疾病易感性是当前科学研究的热点。本文就近年来维生素D相关基因多态性研究进展进行综述。