目的 探讨精子阳离子通道1（CatSper1）基因rs1893316位点的单核苷酸多态性（SNP）与特发性弱精子症的相关性。方法 纳入192例特发性弱精子症患者（弱精组）以及288例健康已生育的男性（对照组），并对所有研究对象均进行精液分析，以及CatSper1基因rs1893316位点的基因分型。分析CatSper1基因rs1893316位点的SNP与特发性弱精子症的相关性。并比较不同基因型携带者中弱精组和对照组CatSper1 mRNA和蛋白的表达情况的差异。结果 弱精组的TT基因型及CT基因型频率、T等位基因频率均高于对照组（均P＜0.05）。携带CatSper1基因rs1893316位点野生型CC是弱精症发病的保护因素，而携带突变型TT和等位基因T是特发性弱精症发病的危险因素（均P＜0.05）。携带TT基因型者中，弱精组的CatSper1 mRNA和蛋白相对表达水平均低于对照组（均P＜0.05）；携带CC和CT基因型者中，两组CatSper1 mRNA和蛋白相对表达水平差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论 携带CatSper1基因rs1893316位点TT基因型者发生特发性弱精子症的风险增加，这可能与CatSper1表达下调有关。