目的 探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的发生情况及G-6-PD基因突变类型。方法 对2 058例新生儿进行G-6-PD缺乏症酶活性检测，对酶活性缺乏者进一步进行G-6-PD基因突变类型检测。分析新生儿G-6-PD缺乏症的发生情况及基因突变类型。结果 G-6-PD缺乏症发生率为8.26%(170/2 058)，其中男性占80.59%（137/170），女性仅占19.41%（33/170）。基因突变高发类型为c.1388 G＞A（38.23%）、c.95A＞G（27.06%）、c.1376 G＞T（22.91%）。结论 本地区新生儿G-6-PD缺乏症发病率较高，应加强对新生儿G-6-PD缺乏症的检测，包括酶活性筛查以及基因突变分析。