目的 比较汉族与壮族新生儿耳聋基因溶质载体家族26成员4(SLC26A4)的突变情况。方法 选取汉族新生儿2 784例（汉族组）、壮族新生儿1 305例（壮族组）。分娩时留取新生儿脐带血制作干血片，提取DNA行耳聋基因芯片检测SLC26A4基因突变位点，包括IVS7-2A＞G、1229C＞T、1174A＞T、IVS15+5G＞A、2168A＞G、1226G＞A、1975G＞C、2027T＞A。比较两组突变基因SLC26A4及突变位点的基因频率。结果 壮族组检出SLC26A4基因突变3例，其中IVS7-2A＞G杂合子2例、1229C＞T杂合子1例；汉族组检出SLC26A4基因突变26例，其中IVS7-2A＞G杂合子19例、1229C＞T杂合子1例、2168A＞G杂合子4例、1174A＞T杂合子1例、IVS15+5G＞A杂合子1例。均未检出纯合子、复合杂合突变及1226G＞A、1975G＞C、2027T＞A突变。壮族组突变基因SLC26A4以及突变位点IVS7-2A＞G的基因频率均低于汉族组（均P＜0.05），但两组突变位点2168A＞G、1229C＞T、1174A＞T、IVS15+5G＞A的基因频率差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论 壮族新生儿的耳聋基因SLC26A4突变热点为IVS7-2A＞G、1229C＞T，而汉族新生儿突变热点为IVS7-2A＞G、2168A＞G，且壮族新生儿突变基因SLC26A4及突变位点IVS7-2A＞G的基因频率均低于汉族新生儿。