目的 总结脑腱黄瘤病（CTX）的临床特点及中西医结合治疗方法。方法 回顾性分析1例CTX患者的临床资料，并复习相关文献，总结其临床特点及中西医结合治疗方法。结果 患者以智能减退、活动困难、视物模糊、双足肿物为主要临床表现，足部肿物活检病理检查提示大量胆固醇晶体沉积，基因检测提示胆固醇27-羟化酶基因c.373-379del及c.1263+3G＞C突变。诊断为CTX，西医给予口服鹅去氧胆酸治疗，中医给予补益肝肾、强壮筋骨治疗。治疗1个月后患者症状改善明显，生活质量有所提高。结论 CTX首发症状个体差异大，应根据患者的神经皮肤表现，及时进行病理及基因检查。中西医结合可有效改善CTX患者的症状。