非肌性肌球蛋白重链9（MYH9）基因相关疾病是由MYH9基因突变所引起的一组罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床表现以巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体为主，部分患者还可出现感音神经性耳聋、先天性白内障或间质性肾炎等症状。近年来国内外关于MYH9基因相关疾病的报道较多，但其发病机制、基因型与表型之间的关系等尚未明确。本文就MYH9基因相关疾病的研究进展进行综述。