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临床技术创新 | 更新时间:2019-07-17
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新 生 儿 脐 血 染 色 体 核 型 异 常 情 况 分 析

广西医学 2019第41卷12期 页码:1565-1567

作者机构:广西柳州市人民医院优生遗传门诊

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DOI:10.11675/j.issn.0253-4304.2019.12.24

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目的 分析新生儿脐血染色体核型异常情况。方法 纳入1 460例新生儿,其孕母产前未行筛查或为未行产前诊断的高危孕妇。收集新生儿脐带血,均进行常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本并分析核型。结果 检出异常染色体核型28例,检出率为1.92%,其中常染色体异常19例,检出率为1.30%,检出性染色体异常9例,检出率为0.62%。常染色体异常包括数目异常8例(检出率为0.55%)、结构异常11例(检出率为0.70%)。检出染色体多态性54例,检出率为3.70%。结论 妊娠期未行产前诊断的高危孕妇,染色体异常检出率较高,这类病例应行新生儿脐血染色体核型分析,以早期干预和治疗染色体异常引起的疾病,提高人口素质。

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