[1]翟秀璋,周元圆,史秋雯,等.1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特征并文献复习[J].广西医学,2020,42(16):2161-2163+2177.[doi:10.11675/j.issn.0253-4304.2020.16.26]
 [J].GUANGXI MEDICAL JOURNAL,2020,42(16):2161-2163+2177.[doi:10.11675/j.issn.0253-4304.2020.16.26]
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1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特征并文献复习()
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《广西医学》[ISSN:0253-4304/CN:45-1122/R]

卷:
第42卷
期数:
2020年第16期
页码:
2161-2163+2177
栏目:
病例报告
出版日期:
2020-08-30

文章信息/Info

作者:
翟秀璋;周元圆;史秋雯;廖维芳;石明芳;林发全
广西医科大学第一附属医院检验科;广西医科大学第三附属医院暨南宁市第二人民医院检验科;广西医科大学第三附属医院暨南宁市第二人民医院生殖中心
关键词:
45X男性不育SRY基因Y/14号染色体不平衡易位病例报告
DOI:
10.11675/j.issn.0253-4304.2020.16.26
摘要:
目的 探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点。方法 回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR 及荧光原位杂交(FISH)分析结果。结合相关文献,分析此类患者表型与核型的关系。结果 该患者具有男性表型,但身材矮小伴有无精症、不育。染色体核型分析显示核型为45,X,add(14)(p13)。PCR和FISH证实14号染色体短臂增加的片段来自Y染色体,含SRY基因的Y染色体短臂与14号染色体短臂融合形成一条假双着丝粒染色体,Y染色体长臂AZFb、c基因联合缺失,染色体异质化。该患者核型描述为45,X,psu dic(14;Y)(p11;q11).ish psu dic(14;Y)(CEN14/22+,Yq12-,CEP Y+,SRY+)。 文献报告6例患者均含有SRY基因,存在Yp与14p发生不平衡易位,伴Yq缺失。结论 SRY基因是决定45,X男性患者性别最主要的基因,Y/常染色体不平衡易位可能导致患者不育和身材矮小。
更新日期/Last Update: 2020-09-11