[1]覃婷,田矛,魏子豫.汉族与壮族新生儿耳聋基因SLC26A4突变对比[J].广西医学,2019,41(18):2341-2343.[doi:10.11675/j.issn.0253-4304.2019.18.16]
　[J].GUANGXI MEDICAL JOURNAL,2019,41(18):2341-2343.[doi:10.11675/j.issn.0253-4304.2019.18.16]
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汉族与壮族新生儿耳聋基因SLC26A4突变对比()
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《广西医学》[ISSN:0253-4304/CN:45-1122/R]

卷:
第41卷
期数:
2019年第18期
页码:
2341-2343
栏目:
论著·调查与研究
出版日期:
2019-09-30

文章信息/Info

作者:
覃婷；田矛；魏子豫
广西壮族自治区人民医院产科；首都医科大学临床医学系
关键词:
耳聋; 溶质载体家族26成员4基因; 突变; 基因频率; 新生儿; 汉族; 壮族
DOI:
10.11675/j.issn.0253-4304.2019.18.16
摘要:
目的 比较汉族与壮族新生儿耳聋基因溶质载体家族26成员4(SLC26A4)的突变情况。方法 选取汉族新生儿2 784例（汉族组）、壮族新生儿1 305例（壮族组）。分娩时留取新生儿脐带血制作干血片，提取DNA行耳聋基因芯片检测SLC26A4基因突变位点，包括IVS7-2A＞G、1229C＞T、1174A＞T、IVS15+5G＞A、2168A＞G、1226G＞A、1975G＞C、2027T＞A。比较两组突变基因SLC26A4及突变位点的基因频率。结果 壮族组检出SLC26A4基因突变3例，其中IVS7-2A＞G杂合子2例、1229C＞T杂合子1例；汉族组检出SLC26A4基因突变26例，其中IVS7-2A＞G杂合子19例、1229C＞T杂合子1例、2168A＞G杂合子4例、1174A＞T杂合子1例、IVS15+5G＞A杂合子1例。均未检出纯合子、复合杂合突变及1226G＞A、1975G＞C、2027T＞A突变。壮族组突变基因SLC26A4以及突变位点IVS7-2A＞G的基因频率均低于汉族组（均P＜0.05），但两组突变位点2168A＞G、1229C＞T、1174A＞T、IVS15+5G＞A的基因频率差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论 壮族新生儿的耳聋基因SLC26A4突变热点为IVS7-2A＞G、1229C＞T，而汉族新生儿突变热点为IVS7-2A＞G、2168A＞G，且壮族新生儿突变基因SLC26A4及突变位点IVS7-2A＞G的基因频率均低于汉族新生儿。

相似文献/References:

[1]唐凤珠,翟申红,梁建平,等.人工耳蜗植入术17例临床分析[J].广西医学,2013,35(10):1419.[doi:10.11675/j.issn.0253-4304.2013.10.59]
　[J].GUANGXI MEDICAL JOURNAL,2013,35(18):1419.[doi:10.11675/j.issn.0253-4304.2013.10.59]

备注/Memo

备注/Memo:
【基金】广西医药卫生科研课题（Z2015327）
更新日期/Last Update: 2019-10-17