[1]陈印宜,文小红,张应爱,等.非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展[J].广西医学,2019,41(14):1813-1816.[doi:10.11675/j.issn.0253-4304.2019.14.21]
 [J].GUANGXI MEDICAL JOURNAL,2019,41(14):1813-1816.[doi:10.11675/j.issn.0253-4304.2019.14.21]
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非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展()
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《广西医学》[ISSN:0253-4304/CN:45-1122/R]

卷:
第41卷
期数:
2019年第14期
页码:
1813-1816
栏目:
综 述
出版日期:
2019-07-30

文章信息/Info

作者:
陈印宜;文小红;张应爱;张淑芳
中南大学湘雅医学院附属海口市人民医院中心实验室
关键词:
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病常染色体显性遗传非肌性肌球蛋白重链ⅡA基因型与表型综述
DOI:
10.11675/j.issn.0253-4304.2019.14.21
摘要:
非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病是由MYH9基因突变所引起的一组罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现以巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体为主,部分患者还可出现感音神经性耳聋、先天性白内障或间质性肾炎等症状。近年来国内外关于MYH9基因相关疾病的报道较多,但其发病机制、基因型与表型之间的关系等尚未明确。本文就MYH9基因相关疾病的研究进展进行综述。

备注/Memo

备注/Memo:
【基金】海南省重大科技计划项目(ZDKJ2017007);海南省卫生计生行业科研项目(18A200137)
更新日期/Last Update: 2019-08-16