[1]韦懿芸,曾繁娟,庞丽红,等.外显子测序联合Sanger测序行X-连锁重症联合免疫缺陷家系分析及产前诊断1例报告[J].广西医学,2019,41(14):1770-1773.[doi:10.11675/j.issn.0253-4304.2019.14.10]
 [J].GUANGXI MEDICAL JOURNAL,2019,41(14):1770-1773.[doi:10.11675/j.issn.0253-4304.2019.14.10]
点击复制

外显子测序联合Sanger测序行X-连锁重症联合免疫缺陷家系分析及产前诊断1例报告()
分享到:

《广西医学》[ISSN:0253-4304/CN:45-1122/R]

卷:
第41卷
期数:
2019年第14期
页码:
1770-1773
栏目:
论著·临床研究
出版日期:
2019-07-30

文章信息/Info

作者:
韦懿芸;曾繁娟;庞丽红;杨冬艳
广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科
关键词:
X-连锁重症联合免疫缺陷白细胞介素2受体的γ共用链外显子测序Sanger测序家系分析产前诊断病例报告
DOI:
10.11675/j.issn.0253-4304.2019.14.10
摘要:
目的 探讨外显子测序联合Sanger测序应用于X-连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)家系分析及产前诊断的可行性。方法 回顾性分析1例X-SCID先证者病史及家族史。用外显子测序技术对先证者免疫缺陷相关基因的外显子进行测序,捕获致病基因后,提取其父母外周血DNA,采用Sanger测序技术进行验证。确定先证者该致病基因遗传于其母亲后,其母亲再次妊娠9周时绒毛取样提取DNA并采用Sanger测序行产前诊断。结果 外显子测序结果提示先证者X染色体白细胞介素2受体的γ共用链(IL2RG)基因存在错义突变(c.713G>A,p.Ser238Asn)。Sanger测序结果显示,先证者母亲该位点存在杂合突变,其父亲该位点未见异常。先证者母亲再次妊娠时胚胎绒毛组织X染色体IL2RG基因存在错义突变,诊断胎儿为X-SCID。结论 应用外显子测序法捕获X-SCID的相关致病基因,再使用Sanger测序验证并行孕早期产前诊断,可有效预防X-SCID患儿出生。

备注/Memo

备注/Memo:
【基金】广西自然科学基金(2018GXNSFAA281216)
更新日期/Last Update: 2019-08-16