[1]周晖登,唐文庭,李东明.产前超声异常胎儿的遗传学异常和先天性宫内感染情况[J].广西医学,2019,41(11):1365-1368.[doi:10.11675/j.issn.0253-4304.2019.11.07]
 [J].GUANGXI MEDICAL JOURNAL,2019,41(11):1365-1368.[doi:10.11675/j.issn.0253-4304.2019.11.07]
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产前超声异常胎儿的遗传学异常和先天性宫内感染情况()
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《广西医学》[ISSN:0253-4304/CN:45-1122/R]

卷:
第41卷
期数:
2019年第11期
页码:
1365-1368
栏目:
论著·临床研究
出版日期:
2019-06-15

文章信息/Info

作者:
周晖登;唐文庭;李东明
广西壮族自治区妇幼保健院检验科
关键词:
超声异常胎儿产前诊断遗传学分析先天性宫内感染
DOI:
10.11675/j.issn.0253-4304.2019.11.07
摘要:
目的 探讨超声异常胎儿的遗传学异常和先天性宫内感染情况。方法 回顾性分析1 182例产前超声异常胎儿的产前检查资料,包括染色体核型分析、胎儿基因芯片检测、地贫基因检测、先天性宫内感染病原体IgM检测结果。分析所有病例的妊娠结局。结果 共1 115例行染色体核型分析,染色体异常检出率为9.51%(106/1 115),其中数目异常占82.08%(87/106),主要为21-三体综合征、18-三体综合征和特纳综合征。共330例行胎儿基因芯片检测,基因异常检出率为43.03%(142/330),其中致病性基因变异及基因突变占25.35%(36/142)。共108例行地贫基因检测,重型α地贫检出率为53.70%(58/108)。共1 118例行先天性宫内感染病原体IgM检测,巨细胞病毒阳性检出率为0.81%(9/1 118)。有致病性遗产学因素、巨细胞病毒感染的192例孕妇中,187例终止妊娠,5例分娩,胎儿均无重大畸形;其余990例孕妇中,109例流产或引产,881例妊娠分娩(其中23例早产,4例新生儿死亡,5例先天性心脏病)。结论 对产前超声异常的胎儿可存在遗传学异常和先天性宫内感染情况,其中基因异常检出率较高,因此应重视遗传学检测及先天性宫内感染诊断,以避免不良妊娠结局。

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备注/Memo

备注/Memo:
【基金】广西医药卫生科研课题(Z2016108,Z20180094)
更新日期/Last Update: 2019-07-12